۵۸ بیمار فنیل کتونوری تحت حمایت بهزیستی قزوین هستند

به گزارش پایگاه خبری دیار مینودری، علی دهباشی پور روز جمعه در گفت‌وگویی گفت: بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است.
وی با بیان اینکه اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است، اظهار داشت: تجمع اسید آمینه به دلیل فقدان آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد و تجمع غیرطبیعی اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.
سرپرست اداره کل بهزیستی قزوین همچنین اظهار داشت: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
وی ادامه داد: همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
دهباشی پور گفت: این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده ‌است به طوری که در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل درمان هستند.
وی افزود: در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که از طریق ادرار و خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد البته اگر آزمایش از طریق خون انجام شود بهتر است.
این مسوول عنوان کرد: برای اندازه‌گیری سطح فنیل آلانین خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد اگر سطح فنیل آلانین بالاتر از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری فنیل آلانین بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص فنیل کتونوریا مسجل است.
وی تصریح کرد: خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است، در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است.
دهباشی پور با بیان اینکه در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وجود دارد، اظهار داشت: همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت، اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای  آینده خود تصمیم بگیرند.
وی در خصوص زمان مناسب و درمان این بیماری، گفت: در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوبی خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
دهباشی پور ادامه داد: هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.
وی با بیان اینکه این بیماری درمان دارویی ندارد، افزود: روند درمان از طریق رژیم مناسب غذایی شروع می شود، در این صورت سطح فنیل آلانین نرمال شده و از این رو با تشخیص زودرس و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی فنیل آلانین در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود.
این مسوول همچنین گفت: در بیماران فنیل کتونوری باید به بیماران ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی برسد بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص به تدریج شروع می‌شود.
وی افزود: با افزایش سن کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد و می‌تواند در کنار غذای مخصوص خود از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید البته در فواصل منظم باید سطح فنیل آلانین سرم اندازه‌گیری شود.
سرپرست بهزیستی قزوین اظهار داشت: رعایت نکردن رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌کنیم بیماران، رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
دهباشی پور درباره خدمات سازمان بهزیستی به مبتلایان فنیل کتونوری، اظهار داشت: با عنایت به ضوابط پذیرش افراد با اختلالات متابولیک فنیل کتونوری، این گروه از بیماران پس از بررسی و تایید کمیسیون پزشکی توانبخشی تعیین نوع و شدت معلولیت مبنی بر احراز معلولیت ذهنی هوشی، در سامانه کمیسیون ها ثبت و تایید گردیده و مشمول دریافت خدمات مورد نیاز خواهند بود.
وی همچنین گفت: در خصوص افراد دچار بیماری فنیل کتونوریا که فاقد معلولیت تشخیص داده می شوند، به منظور پیشگیری از ابتلا به معلولیت ذهنی هوشی، اطلاعات ایشان در قسمت بیماریهای خاص ثبت شده و مشمول دریافت کمک هزینه درمان و تغذیه ای خواهند بود.
وی اظهار داشت: سازمان بهزیستی استان قزوین ۵۸ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری را تحت پوشش دارد که این بیماران می توانند براساس نظر کمیسیون تشخیص نوع و شدت معلولیت و دستورالعمل حمایت های مالی سازمان، از حمایت های مستمر و غیر مستمر بهزیستی مانند مستمری، کمک هزینه ایاب و ذهاب، کمک های موردی و کمک هزینه درمان و تغذیه بهرمند شوند.

وی همچنین اعلام کرد: طی مذاکرات صورت گرفته با مسئولان بیمارستان قدس، مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری می توانند ضمن تشکیل پرونده به طور همزمان از خدمات و حمایت های هر دو سازمان برخوردار شوند.

‌انتهای پیام/

منبع: ایرنا